Molekularni biolog Miloš Brkušanin, koji je i rukovodilac studije izvodljivosti neonatalnog skrininga za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), objavio je da je otkrivena još jedna beba sa ovom bolešću.
Brkušanin je na društvenim mrežama objavio da je među 2.000 testiranih beba rođenih u GAK Narodni front, kod još jednog novorođenčeta utvrđeno da ima SMA.
"Za svega četiri dana po rođenju za ovu bebu je u Centru za humanu molekularnu genetiku dobijen pozitivan rezultat skrininga. Nakon dodatne provere rezultata molekularno-genetički je nedvosmisleno potvrđena dijagnoza SMA. Prema nalazu lekara iz UDK Tiršova, ni ova beba, kao ni prethodno novorođenče otkriveno neonatalnim skriningom (i njen stariji brat), u ovom trenutku ne ispoljava nijedan od simptoma bolesti", naveo je Brkušanin.
Podsetio je i da je avgust mesec podizanja svesti o SMA, te da su, kako je naveo, reveloucinarni rezultati njihove studije odjeknuli u pravo vreme kako bi se dodatno podigla svest o značaju ranog otkrivanja i lečenja SMA.
Brkušanin je prošle nedelje u Danu uživo N1, govoreći o studiji izvodljivosti i značaju ranog otkrivanja SMA, istakao da je izlečenje gotovo bezuslovno ako se terapija odobri na vreme.
Tada je objasnio da je SMA teška bolest, koja ako se ne leči na vreme, kod 60 odsto obolelih smrtni ishod dolazi u prve dve godine života, dok kod ostalih izaziva - trajni invadiditet.
"Imajući to u vidu izabrane su tri terapije, koje ako se primene pre pojave simptoma omogućavaju skoro potpuno izlečenje. Neonatalni skrining dobija svoj pun značaj, to je značaj da otkrijemo decu pre simptoma, kao kod bebe protekle nedelje, ova baba od šest dana ima potvrđenu dijagnozu SMA, ne ispoljava simptome, idealan je trenutak da joj se da terapija i da normalno živi", izjavio je Brkušanin za N1.
